تشخیص سندرم داون در غربالگری | از چند ماهگی سندرم داون قابل تشخیص است ؟

آیا سندرم داون در دوران بارداری قابل تشخیص است؟

خوشبختانه با پیشرفت علم تشخیص بسیاری از بیماری‌ها و نقایص مادرزادی در دروان جنینی امکان پذیر شده است. تشخیص سندرم داون یا منگولیسم که به آن تریزومی 21 نیز گفته می‌شود یکی از دستاوردهای علم نوین پزشکی است که با انجام آزمایش‌های غربالگری پیش از تولد نوزاد می‌توان به آن پی برد. سندروم داون یک اختلال مادرزادی در کروموزوم‌ها است که فرد یک نسخه اضافه از کروموزوم شماره 21 را دارد که باعث می‌شود از نظر چهره و رفتار با اطرافیان متفاوت باشد. متاسفانه درمانی برای سندرم داون تاکنون شناخته نشده است و تا آخر عمر فرد از این اختلال رنج خواهد برد. 21 مارس (اول فروردین) روز جهانی سندرم داون نامگذاری شده است تا عموم مردم با آن آشنا شوند و آگاهی‌های لازم را کسب کنند.

آزمایش‌های غربالگری سندرم داون

آزمایش‌های غربالگری نوعی آزمایش تشخیصی هستند که با درصد اطمینان بالا تشخیص سندرم داون را امکان پذیر کرده‌اند. اگر نتایج حاصل از آزمایش غربالگری مثبت شود به معنای ابتلای 100% جنین نمی‌باشد بلکه احتمال وجود نقص بسیار بالا است. اگر هم نتایج آزمایش‌های غربالگری منفی شود به معنی عدم ابتلای جنین به سندرم داون نیست بلکه احتمال وجود نقص بسیار پایین است که گفته می‌شود جنین سالم است.

تشخیص سندرم داون در غربالگری مرحله اول | تشخیص سندرم داون در غربالگری سه ماهه اول

غربالگری سه ماه اول یکی از راه‌های تشخیص سندرم داون است که در هفته‌های 10 تا 14 بارداری انجام می‌شود و از دو مرحله تشکیل شده است:

• آزمایش خون: در آزمایش خون دو ماده free hCG و PPAP-A اندازه گیری می‌شود.
• سونوگرافی: در سونوگرافی تجمع مایع پشت گردن جنین (NT) اندازه گیری می‌شود.

برای تشخیص سندرم داون از طریق نتایج غربالگری مرحله اول نتایج آزمایش خون، سونوگرافی ان تی و سن مادر همراه با یکدیگر تفسیر شده و با توجه به عددی که به دست می‌آید آزمایشات تکمیلی بعدی پیشنهاد می‌شود. دقت تشخیص سندرم داون در غربالگری مرحله اول حدود 84% است که شاید نتوان دقیق تشخیص سندرم داون داد. عموما غربالگری مرحله اول از نظر ریسک به سه دسته تقسیم می‌شود:

• پایین
• متوسط
• بالا

خانم بارداری که نتیجه غربالگری او ریسک پایینی دارد خطری متوجه وی و جنین او نخواهد بود و نیاز به آزمایشات تکمیلی چندین مرحله‌ای بعدی نخواهد  داشت.

با غذا نخوردن کودک چه کنیم ؟ | راهکارهای عملی

تشخیص سندرم داون در غربالگری دوم | تشخیص سندرم داون در سونوگرافی آنومالی

در غربالگری مرحله دوم در سه ماهه دوم بارداری برای تشخیص سندرم داون آزمایش خون انجام می‌شود که کواد مارکر (Quad Marker) نامیده می‌شود و با عنوان آزمایش غربالگری چهارگانه نیز شناخته می‌شود زیرا چهار نوع پروتئین را اندازه گیری می‌کند که عبارتند از:

• آلفا پیتو پروتئین (AFP)
• استریول آزاد (Free Estriol)
• اچ سی جی (hCG)
• Inhibin A

عموما غربالگری مرحله دوم در هفته‌های 15 تا 20 انجام می‌شود اما بهتر است به هفته‌های آخر موکول نشده و تا قبل از هفته 18 به اتمام برسد. یکی دیگر از مراحل غربالگری مرحله دوم، انجام سونوگرافی آنومالی است. همزمانی نتایج آزمایش خون که در آن آلفا پیتو پروتئین (AFP) مشخص است و سونوگرافی آنومالی (سونوگرافی تفصیلی) در تشخیص سندرم داون نقش بزرگی را ایفا می‌کند و دقت آن تا 80% درست است.

تشخیص سندرم داون در غربالگری یکپارچه

نتایج حاصل از غربالگری مرحله اول و دوم به صورت ترکیبی به کار برده می‌شود تا قدرت تشخیص سندرم داون افزایش یابد تا دقت تشخیص آن به 90% برسد.

تشخیص سندرم داون در غربالگری متوالی

نتایج حاصل شده از غربالگری مرحله اول اگر در ریسک متوسط یا بالا جای داشته باشد باید مادر مراحل بعدی را انجام دهد. در ریسک متوسط به مادر توصیه می‌شود تا غربالگری مرحله دوم (کواد مارکر) را انجام دهد و در بانوان با ریسک بالا برای انجام آزمایش‌های زیر ارجاع داده می‌شوند:

• نمونه برداری از پرز‌های جنین (CVS): برای نمونه برداری از پرزهای جفتی جنین دوراه وجود دارد که یا از طریق شکم و یا از طریق واژن ابزاری وارد رحم می‌شود تا نمونه‌ای از جفت برای آزمایشات بیشترخارج شود.
• آمنیوسنتز: در آزمایش آمنیوسنتز کمی از مایع کیسه آب برداشته شده تا مورد بررسی قرار گیرد.
• آزمایش مولکولی و غیر تهاجمی (سل فری): توسط آزمایش خون نمونه‌ای از خون مادر گرفته می‌‌شود.

عدد سندرم داون در غربالگری

برای تشخیص سندرم داون باید اعداد نرمال باشند که عبارتند از:

• سونوگرافی NT: در سونوگرافی NT، عدد ان تی باید کمتر از 3 باشد. هرچقدر عدد از 3 بیشتر باشد احتمال خطر سندروم دان نیز افزایش می‌یابد.
• ریسک متوسط: در ریسک متوسط یا همان ریسک بینابین اگر ریسک زن باردار بین 1:50 (صورت 1و عدد مخرج 51) تا 1: 200 (صورت 1 و عدد مخرج 2500) باشد توصیه می‌شود در سه ماهه دوم بارداری جهت تشخیص سندرم داون آزمایش سل فری را انجام دهد.
• ریسک بالا: در ریسک بالا، اگر ریسک اعلام شده عدد مخرج کسر کوچک‌تر از 50 باشد (1:50) باید تست‌های تشخیصی انجام شود.

تاثیر شگفت انگیز بازی درمانی با کودکان بیش فعال

علائم سندرم داون در جنین

تشخیص سندرم داون در جنین فقط به عهده پزشک معالج است زیرا مادر باردار خود هیچگونه علائمی ندارد و تنها با آزمایشات غربالگری می‌توان نتیجه را با اطمینان مطرح کرد. در سونوگرافی‌ها تیغه استخوان بینی جنین، ظاهر ساختاری ارگان‌های مختلف مانند کلیه، قلب و اندام‌های دست و پا مورد بررسی قرار می‌گیرد و در صورتی که مورد مشکوک دیده شود هشدار داده می‌شود. گاه نتایج حاصل شده مثبت کاذب است و کودکی سالم به دنیا می‌آید و گاه مورد مشکوکی مشاهده نمی‌شود و با به دنیا آمدن نوزاد تشخیص سندرم داون میسر است. بالا بودن سن مادر (35 سال به بالا)، ازدواج فامیلی، مبتلا بودن یکی یا هر دو والدین به سندرم داون و وجود بیماری‌های ژنتیکی احتمال وجود سندرم داون را در جنین افزایش می‌دهند.

از کجا بفهمم نوزادم سندرم داون دارد؟ | حرکات نوزاد سندرم داون

سندرم داون سه نوع می‌باشد که شامل موارد زیر است:

• تری زومی 21
• موزائیسم
• جا به جایی

عموما نوزادی که با علامت سندرم داون متولد می‌شود چندین مورد از مشخصات زیر را داراست:

• کوچک بودن سر
• صاف بودن اجزا صورت
• نیم رخ مسطح
• شکل غیر طبیعی گوش‌ها
• کوتاه بودن گردن
• بزرگی زبان
• بیرون زدگی زبان
• کوچک بودن حفره دهان
• انحراف چشم‌ها به سمت بالا
• چین چشم به سمت داخل
• وجود نقطه‌های سفید در عنبیه
• عضلات نرم و ضعیف
• دستان کم عرض
• شکافت عمیق بین انگشتان اول و دوم پا
• وجود یک خط در وسط دست به جای دو خط (عدد 81 و 18 در کف دست)
• رنگ پوست روشن

نوزادانی که با علائم سندرم دان متولد می‌شوند نسبت به سایر کودکان دیرتر به مهارت‌های رشدی مانند راه رفتن، چهار دست و پا نشستن و راه رفتن دست می‌یابند و در هنگام تولد قد و وزن عادی دارند اما در ادامه از نظر رشد نسبت به همسالان خود کوچک‌تر به نظر می‌رسند. برخی از نوزادان مبتلا به سندرم داون از نظر سلامتی مشکل چندان زیادی ندارند اما گروهی دیگر دارای مشکلاتی هستند از قبیل:

• بیماری قلبی
• عقب افتادگی ذهنی
• مشکلات شنوایی
• مشکلات بینایی
• مشکلات گفتاری
• مشکلات تیروئید
• اختلالات روده‌ای
• افزایش حساسیت به عفونت‌ها
• بیماری لب شکری

هر نوزاد شرایط ویژه خود را دارد و نمی‌توان او را با نوزادان و کودکان دیگر مقایسه کرد. والدینی که کودک سندرم داون دارند شرایط سختی را می‌گذرانند تا بتوانند به نحو احسنت از فرشته‌های خود نگهداری و مراقبت کنند.

چگونه از افکار منفی خلاص شویم ؟

سندرم داون از چند ماهگی قابل تشخیص است؟

سندرم داون از بدو تولد قابل تشخیص است طوریکه پزشک با یک نگاه به صورت نوزاد، اندام، ظاهر و حرکات آن را تشخیص می‌دهد. برخی از اطفال به جای اینکه نشانه‌های ظاهری سندرم داون را داشته باشند یک لکه مو دار یا یک ناحیه گود در انتهای ناحیه نخاع کمری دارند که پزشک آن را تشخیص می‌دهد.