بیماری گالاکتوزمی چیست ؟ | گالاکتوزمی در نوزادان و بزرگسالان

بیماری گالاکتوزمی چیست؟ | بیماری گالاکتوزمی در نوزادان

شیر مادر سرشار از مواد مقوی است که نوزادان به آن نیاز دارند. مواد مغذی موجود در شیر مادر، هورمون‌ها و آنتی بادی‌هایی که نوزادان را در برابر بیماری‌ها محافظت می‌کند و آن‌ها را سالم نگه می‌دارد را دارا است. برخی از نوزادان با بیماری گالاکتوزمی به دنیا می‌آیند. گالاکتوزمی یک بیماری متابولیکی نادر است که مانع از پردازش گالاکتوز (یکی از قندهای شیر مادر و شیر خشک) و تبدیل آن به انرژی می‌شود. این اختلال می‌تواند مشکلات زیادی برای نوزادان ایجاد کند و در صورت عدم درمان تهدید کننده زندگی خواهد بود. آزمایش بیماری گالاکتوزمی آسان است که درمان آن نیز به محض تشخیص نسبتا آسان است. کودکانی به بیماری گالاکتوزمی مبتلا هستند در صورت پیگیری درمان و رعایت نکات می‌توانند زندگی عادی داشته باشند.

علت بیماری گالاکتوزمی | اختلال گالاکتوزمی

بیماری گالاکتوزمی ارثی است که از طرف هر دو والدین به فرزند منتقل می‌شود. اگر نوزاد شما بیماری گالاکتوزمی دارد بدان معناست که ژن‌های تولید کننده آنزیم‌ها بخش کلیدی برای تجزیه گالاکتوز به گلوکز (یک قند) را ندارند. بدون این قسمت‌ها ژن‌ها نمی‌توانند به آنزیم‌ها فرمان دهند تا کار خود را درست انجام دهند که این خود باعث تجمع گالاکتوز در خون می‌شود و مشکلاتی را به ویژه برای نوزادان ایجاد می‌کند.

انواع بیماری گالاکتوزمی

بیماری گالاکتوزمی سه نوع دارد:

• کلاسیک (نوع اول)
• کمبود گالاکتوکیناز (نوع II)
• کمبود گالاکتوز اپیمراز (نوع III)

نوع I از هر 30 هزار تا 60 هزار نفر در حدود 1 مورد مشاهده می‌شود. نوع II و نوع III کمتر رایج هستند. به عنوان والدین، شما و همسرتان می‌توانید از نظر ژنتیکی برای گالاکتوزمی غربالگری کنید. اگر نتایج غربالگری مثبت باشد این بدان معناست که شما ناقل بوده و می‌توانید گالاکتوزمی را به فرزندان خود منتقل کنید.

بیماری اس ام ای در کودکان و بزرگسالان چیست؟ | بیماری SMA در کودکان و بزرگسالان

علائم بیماری گالاکتوزمی | علائم گالاکتوزمی

اگر نوزاد تازه متولد شده دارای بیماری گالاکتوزمی کلاسیک باشد در بدو تولد طبیعی به نظر می‌رسد. علائم در عرض چند روز پس از شروع نوشیدن شیر مادر یا شیر خشک با لاکتوز ظاهر می‌شوند. نوزاد ابتدا اشتهای خود را از دست می‌دهد و شروع به استفراغ می‌کند سپس دچار زردی و سفیدی چشم می‌شود. اسهال نیز شایع است.

بیماری گالاکتوزمی منجر به کاهش شدید وزن می‌شود و کودک به سختی برای رشد و پیشرفت تلاش می‌کند. بدون درمان و با گذشت زمان ممکن است کودک دچار آب مروارید شود که می‌تواند مستعد عفونت باشد. کودکان مبتلا به بیماری گالاکتوزمی ممکن است آسیب کبدی و مشکلات کلیوی داشته باشند و مغز آن‌ها ممکن است به خوبی رشد نکند که باعث اختلالات رشدی می‌شود. برخی از کودکان با مهارت‌های حرکتی و ماهیچه‌های خود مشکل دارند. برای دختران بیماری گالاکتوزمی می‌تواند باعث شود که تخمدان آنها از کار بیفتد که اکثریت به خاطر این بیماری در بزرگسالی نمی‌توانند بچه دار شوند.

آزمایش و درمان بیماری گالاکتوزمی

هر نوزادی که متولد می‌شود باید تست غربالگری بدهد. نمونه خون از پاشنه پای نوزاد گرفته می‌شود و برای شرایط مختلف آزمایش می‌شود. بیماری گالاکتوزمی یکی از مواردی است که مورد آزمایش قرار می‌گیرد. اگر نوزاد علائم بیماری را نشان دهد، پزشک آزمایش پیگیری را برای تأیید پیشنهاد می‌کند که این آزمایش شامل نمونه خون و ادرار خواهد بود. اگر فرزند شما مبتلا به بیماری گالاکتوزمی باشد پزشک برنامه رژیم غذایی خاصی را تجویز می کند که لاکتوز و گالاکتوز از رژیم غذایی آنها حذف می‌شود و باید از شیر یا محصولات جانبی شیر اجتناب کنند. اگرچه فرد مبتلا به گالاکتوزمی هرگز نمی‌تواند این نوع قند را پردازش کند اما اگر بیماری به موقع تشخیص داده شود می‌توانند زندگی عادی داشته باشند. در کنار حذف لبنیات شاید پزشک منع مصرف برخی از میوه‌ها، سبزیجات و آب نبات های حاوی گالاکتوز هستند را توصیه کند. علاوه بر این احتمالا کودک نیاز به مصرف مکمل‌های ویتامین و مواد معدنی مانند کلسیم، ویتامین C، ویتامین D و ویتامین K داشته باشد.

لاغری با زنجبیل | چربی سوزی شکم و پهلو با زنجبیل

گالاکتوزمی خفیف

برخی از نوزادان دارای نوعی بیماری به نام بیماری گالاکتوزمی دوآرت(Duarte galactosemia)  با علامت اختصاری DG هستند که نسبت به فرم کلاسیک (نوع I) خفیف‌تر است. نوزادان مبتلا به DG ممکن است در پردازش گالاکتوز دچار مشکل شوند اما اخیراً معلوم شده است که تغییر رژیم غذایی ممکن است ضروری نباشد و بیشتر نوزادان با شیر مادر ادامه می‌دهند یا شیر خشک حاوی گالاکتوز مصرف می‌کنند که در هر حال باید زیر نظر پزشک باشند. با این حال بیماری گالاکتوزمی کلاسیک باز هم می‌توانند باعث ایجاد آب مروارید، مشکلات کلیوی و کبدی شده و رشد را به تاخیر بیندازد. دختران مبتلا به بیماری گالاکتوزمی ممکن است هنگام رسیدن به سن بلوغ به درمان هورمونی نیاز داشته باشند. بنابراین مهم است که والدین کودک مبتلا به بیماری گالاکتوزمی با مراکز خدماتی - بهداشتی همکاری کنند تا راه‌هایی برای کمک به بیماران گالاکتوزمی در زندگی و تاثیرات آن بر زندگی روزمره خود پیدا کنند.

شیر خشک مخصوص گالاکتوزمی

نوزادان در شش ماهه اول زندگی چیزی جز شیر نمی‌توانند بخورند مگر اینکه پزشک دارو یا ماده دیگری را با توجه به شرایط خاص کودک تجویز کند. نوزادان مبتلا به بیماری گالاکتوزمی باید از شیر خشک مخصوص استفاده کنند که با عنوان SOYALAC شناخته می‌شود که میزان لاکتوز موجود در این نوع شیر خشک صفر می‌باشد که خطری متوجه نوزاد نخواهد بود.

اگر نوزاد مبتلا به بیماری گالاکتوزمی دارید قبل از خرید هر نوع شیر خشک حتما با پزشک مشورت کنید.

گالاکتوزمی در بزرگسالان

بیماری گالاکتوزمی تنها مختص کودکان و نوزادان نیست بلکه در نوجوانان و بزرگسالان نیز دیده می‌شود که علائم آن عبارتند از:

• عقب ماندگی ذهنی
• نارسایی تخمدان
• کاهش تونیسیته عضلات اندام‌ها
• اختلالات گفتاری و زبانی
• تشنج
• عدم تعادل (ناهماهنگی حرکتی)
• لرزش یا ترمور
• کم رویی، اضطراب و افسردگی

تنها شخصی که می‌تواند تایید کند که فردی مبتلا به بیماری گالاکتوزمی است، پزشک می‌باشد بنابراین اگر یک یا چند مورد از علائم نام برده شده را دارید بلافاصله برچسب بیماری گالاکتوزمی را به خود نزنید و به پزشک معتمد و مجرب مراجعه کنید.

بهترین رژیم غذایی برای کودکان چاق و لاغر

بیماری گلاکتوزمی و عدم تحمل لاکتوز

برخی بیماری گلاکتوزمی را با عدم تحمل لاکتوز اشتباه می‌گیرند. بیماری گالاکتوزمی در صورتی که شناسایی نشود و اقدامات لازم صورت نگیرد می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد اما عدم تحمل لاکتوز موجود در شیر باعث علائمی همچون اسهال، گرفتگی روده و نفخ می‌شود که می‌توان شیر بدون لاکتوز را جایگزین کرد.