دندانپزشکی و سلامت دهان

بیماری اس ام ای در کودکان و بزرگسالان چیست؟ | بیماری SMA در کودکان و بزرگسالان

زمان مورد نیاز برای مطالعه: ۹ دقیقه تاریخ نگارش: ۲۶ فروردین ۱۴۰۰ - ۱۳:۵۱
تعداد رای‌دهندگان:
۳
۳.۷
دسته ها:
بزرگنمایی

این روزها اس ام ای (SMA) ترند شده است. کامل ترین و بهترین مطلب درمورد اس ام ای که آرتروفی عضلانی نخاعی نامیده می شود را در اینجا بخوانید.

بیماری اس ام ای یا آرتروفی عضلانی نخاعی چیست؟

بیماری اس ام ای (SMA) چیست؟ بیماری اس ام ای (SMA) که آن را با نام آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy) نیز می‌شناسند اغلب نوزادان و کودکان را تحت تاثیر قرار می‌دهد و استفاده از عضلات را برای آن‌ها سخت می‌کند. وقتی کودک شما sma دارد، تجزیه سلول‌های عصبی مغز و نخاع اتفاق می‌افتد و مغز ارسال پیام‌هایی که کنترل کننده عضلات هستند را متوقف می‌کند. وقتی این اتفاق می‌افتد، عضلات کودک ضعیف شده و کوچک می‌شوند و در کنترل حرکت سر کودک، نشستن بدون کمک و حتی راه رفتن مشکل به وجود می‌آید و در برخی موارد با بدتر و پیشرفته‌تر شدن بیماری در بلع و تنفس هم مشکلاتی به وجود می‌آید. کودک یا بزرگسالی که sma داشته باشد این بیماری بر هوش وی تاثیر گذار نخواهد بود بلکه وی قادر به معاشرت و دوست یابی و درک اتفاقات اطراف است.

 

انواع بیماری اس ام ای (SMA) چیست؟

 

نوع صفر بیماری اس ام ای (SMA) | بیماری اس ام ای تیپ صفر چیست؟

 

نادرترین و شدیدترین نوع اس ام ای (sma)، نوع صفر است که در جنین موجود در شکم مادر به وجود می‌آید. نوزادانی که مبتلا به sma هستند کمتر در رحم حرکت می کنند و با مشکلات مفصلی، عضلانی و تنفسی به دنیا می‌آیند و اغلب به دلیل مشکلات تنفسی زنده نمی‌مانند.

 

 

مطلب پیشنهادی:

دختره یا پسر؟ | سریع ترین راه تعیین جنسیت جنین

 

نوع یک بیماری اس ام ای (SMA) | بیماری اس ام ای تیپ 1 چیست؟

 

در نوع یک sma نوزاد نمی‌تواند سر خود را نگه دارد یا به اصطلاحی گردن نگرفته است و بدون کمک قادر به نشستن نخواهد بود. دست و پای نوزاد سست و نرم است (سندروم فلاپی نوزادی FIS) و در بلع مشکل دارد. بزرگترین نگرانی در نوع یک بیماری اس ام ای (sma) چیست؟ بزرگترین نگرانی در بیماری اس ام ای نوزادان ضعف در عضلاتی است که تنفس را کنترل می‌کنند. بیشتر کودکان مبتلا به نوع یک اس ام ای به دلیل مشکلات تنفسی بیش از دو سال عمر نمی‌کنند. با تیم پزشکی نوزاد و افرادی که حامی هستند در ارتباط باشید تا بتوانند از نظر درمانی و احساسی حمایتگر شما که به عنوان سرپرست بیماری اس ام ای در نوزادان هستید؛ باشند. تیپ 1 بیماری اس ام ای وردینگ - هوفمان نیز نامیده می شود.

 

 

نوع دو بیماری اس ام ای (SMA) | بیماری اس ام ای تیپ 2 چیست؟

 

نوع 2 بیماری اس ام ای (SMA) چیست؟ نوع 2 بیماری اس ام ای (sma) کودکان 6 تا 18 ماهه را تحت تاثیر قرار می‌دهد که علائم آن از متوسط تا شدید متغییر است و معمولا بیشتر از بازوها، پاها را درگیر می‌کند. در این حالت کودک با کمک می تواند راه برود، بایستد و بنشیند. نوع دو اس ام ای، sma مزمن کودک نامیده می‌شود.

 

نوع سه بیماری اس ام ای (SMA) | بیماری اس ام ای تیپ 3 چیست؟

 

نوع 3 بیماری اس ام ای (sma) چیست؟ علائم نوع سه بیماری sma از سن 2 تا 17 سالگی شروع می‌شود و خفیف‌ترین شکل بیماری اس ام ای است. کودک به احتمال زیاد می تواند بدون کمک راه برود، بایستد و بنشیند اما ممکن است در دویدن، بالا رفتن از پله‌ها یا بلند شدن از صندلی با مشکل رو به رو شود و در سال‌های آخر زندگی برای جا به جایی به صندلی چرخدار احتیاج داشته باشد. نوع 3 بیماری sma با نام‌‌های:

  • Sma نوجوانان
  • بیماری کوگلبرگ _ ولاندر (Kugelberg-Welander)

نیز شناخته می‌شود.

 

نوع چهار بیماری اس ام ای (SMA) | بیماری اس ام ای تیپ 4 چیست؟

 

نوع 4 بیماری اس ام ای (SMA) چیست؟ نوع 4 فرم sma  که بیماری sma  در بزرگسالان نامیده می‌شود از بزرگسالی شروع شده و علائمی مانند:

  • ضعف عضلانی
  • انقباض در عضله (twitching)
  • مشکلات تنفسی

را به وجود می‌آورد که معمولا بالای بازوها و پاها تحت تاثیر قرار می‌گیرد. این علائم در طول دوره زندگی قابل مشاهده خواهد بود اما فرد با فیزیوتراپی قادر به ادامه حرکت و بهبود خواهد بود. البته در تیپ 4 sma  ممکن است اثرات دیگر بیماری دیده شود اما فرد با راهنمایی‌های پزشک قادر به پشت سر گذاشتن مشکلات خواهد بود.

 

 

علل بیماری اس ام ای (SMA) چیست؟

 

Sma بیماری است که از طریق خانواده‌ها منتقل می‌شود. اگر فرزند شما اس ام ای دارد به این دلیل است که او دو نسخه از ژن معیوب را از والدین به ارث برده است. بر اثر این اتفاق بدن قادر به ساختن نوع خاصی از پروتئین نخواهد بود که بدون وجود چنین پروتئین خاص، سلول‌های کنترل کننده عضلات از بین می‌روند. اگر کودک فقط از یک والدین ژن معیوب دریافت کند، sma نخواهد گرفت اما ناقل بیماری به نسل بعد از خود خواهد بود.

 

تشخیص آرتروفی عضلانی نخاعی | تشخیص اس ام ای

 

تشخیص sma دشوار است زیرا علائم ممکن است مشابه سایر بیماری‌ها باشد به همین دلیل ممکن است پزشک سوالاتی را خواهد پرسید:

  • آیا کودک در مراحل رشد خود در بالا نگه داشتن سر، غلتیدن و غیره مشکل دارد؟
  • آیا فرزند شما در نشستن یا ایستادن بدون کمک مشکل دارد؟
  • آیا دیده‌اید که فرزندتان در تنفس مشکل داشته باشد؟
  • اولین بار چه زمانی علائم را مشاهد کردید؟
  • آیا کسی در خانواده علائم بیماری اس ام ای را داشته است؟

 

مطلب پیشنهادی:

تاثیر شگفت انگیز بازی درمانی با کودکان بیش فعال

 

همچنین ممکن است پزشک تقاضای آزمایش خون برای برسی کراتین کیناژ داشته باشد که نشان دهنده آسیب‌های احتمالی عضله است. همچنین:

  • ام آر آی (MRI)
  • الکترومیوگرام (EMG)
  • سی تی اسکن
  • نمونه برداری از بافت (بیوپسی عضلانی)

را تقاضا می‌کند.

 

 

بیماری SMA درمان دارد؟ | درمان بیماری SMA

 

اف دی ای (FDA) یا سازمان غذا و دارو آمریکا  سه نوع دارو را برای درمان sma تصویب کرده است:

  • Nusinersen (اسپینرازا): باعث تنظیم شدن ژن SMN2 می‌شود که پروتئین بیشتری برای کمک به حرکت عضلات ساخته می‌شود و برای کودکان و بزرگسالان مبتلا به اس ام ای کاربرد دارد.
  • Onasemnogene abeparvovec-xioi (زولجنسما Zolgensma): باعث تنظیم شدن ژن SMN1 می‌شود و برای کودکان زیر 2 سال کاربرد دارد.
  • risdiplam (Evrysdi): در تولید ژن SMN2 نقش دارد.

به طور کلی داروهای نام برده شده ژن های SMN1 و SMN2 را تحت تاثیر قرار داده و موظف به ساخت پروتئین برای کمک به حرکت عضلات می‌شوند.

علاوه بر ژن درمانی روش‌های دیگری برای درمان کاربرد دارند:

  • تنفس با دستگاه مخصوص: در اس ام ای نوع 1 و 2 نوعی دستگاه مخصوص وجود دارد که کودک قادر است از طریق ماسک نفس بکشد چرا که عضلات ضعیف ریه‌ها و دیافراگم مانع از تنفس صحیح و رسیدن اکسیژن به ریه‌ها می‌شوند.
  • لوله تغذیه: هنگامی که عضلات مربوط به بلع و آشامیدن ضعیف باشد عمل خوردن به سختی انجام می‌گیرد در نتیجه از لوله تغذیه برای رسیدن مواد غذایی به کودک و نوزاد استفاده می‌شود.
  • فیزیوتراپی و کار درمانی: در برخی از گروه‌های اس ام ای انجام تمرینات و فعالیت‌های منظم روزمره به کمک فیزیوتراپی و کار درمانی صورت می‌گیرد. همچنین ممکن است استفاده از بریس پا، واکر یا ویلچر برقی توصیه شود. ابزارهایی ویژه وجود دارند که تا حدودی می‌تواند به کمک کنترل هوشمند فرد را قادر به نوشتن کند.
  • جراحی: با مطالعه متن دانستید بیماری اس ام ای (sma) چیست، وقتی sma از کودکی شروع می‌شود می‌تواند منجر به انحنا در ستون فقرات شود که استفاده از پشت بند طبی در بعضی از موارد کار ساز است در غیر این صورت به هنگام متوقف شدن رشد، جراحی توصیه می‌شود.

 

 

مراقبت از کودک اس ام ای (SMA) چگونه است؟

به عنوان سرپرست دلسوز کودک اس ام ای نیاز به تیمی از پزشکان، درمانگران و گروه‌های حامی دارید تا کودک را به نحو احسن پرستاری کنید. کودک اس ام ای احتمالا به صورت مادام العمر نیاز به ملاقات با انواع پزشکان دارد که لیستی از آن‌ها در ادامه آورده می‌شود:

  • متخصص ریه
  • متخصص مغز و اعصاب
  • متخصص گوارش
  • متخصص تغذیه
  • ارتوپد
  • فیزیوتراپیست

همچنین گروه‌های حمایتی یعنی افرادی که با فردی مشابه کودک شما در ارتباط هستند نیز می‌توانند با به اشتراک گذاشتن تجربه‌های خود اطلاعات شما را در زمینه نگهداری از کودک اس ام ای (آتروفی عضلانی نخاعی) بالا ببرند.

 

امتیاز دهید: ۱ ۲ ۳ ۴ ۵
سوال خود را بپرسید
سفارش کالا و خدمات پزشکی
در حال گرفتن اطلاعات...
در حال گرفتن اطلاعات...
اینستاگرام زیبامون
اینستاگرام بساز و بچین
نظرات کاربران روی این مقاله
نظر خود را ثبت کنید