بیماری فابری چیست ؟ | علائم و درمان بیماری فابری

بیماری فابری چیست؟

وقتی به بیماری فابری مبتلا هستید نوع خاصی از مواد چربی در سلول‌های بدن شما جمع می‌شود و رگ‌های خونی شما را باریک می‌کند که می‌تواند به پوست، کلیه‌ها، قلب، مغز و سیستم عصبی آسیب برساند. پزشک ممکن است بیماری فابری را که در گروه بیماری‌های ذخیره لیزوزومی طبقه بندی شده است را با نام‌های مختلف زیر بشناسد:

• اختلال ذخیره‌ای لیزوزومال (اختلال ذخیره‌ای لیزوزومی وابسته به X)
• نقص در فعالیت
• کمبود آنزیم آلفا

بیماری فابری معمولاً از کودکی شروع می‌شود و در مردان بسیار بیشتر از زنان است. بیماری فابری در خانواده‌ها دیده می‌شود یعنی ارثی است. بیماری فابری می‌تواند علائم مختلفی از جمله درد در دست و پا و نوع خاصی از بثورات را داشته باشد که روش‌های درمانی وجود دارد که می‌تواند علائم ناشی از بیماری فابری را کاهش دهد. دریافت حمایت از خانواده و دوستان نیز نقش کلیدی در درمان دارد.

علت بیماری فابری

بیماری فابری از طریق ژن‌ها منتقل می‌شود که ارثی است و معمولا از والدین دریافت می‌شود. مشکل این است که بدن نمی‌تواند آنزیمی به نام آلفا گالاکتوزیداز A (Alpha-galactosidase) که برای تجزیه مواد چربی مانند روغن‌ها، موم‌ها و اسیدهای چرب که به آن نیاز است را ایجاد کند. وقتی به بیماری فابری مبتلا هستید که بدون آن آنزیم آلفا گالاکتوزیداز A به دنیا می‌آیید یا در عملکرد صحیح آن اختلال وجود دارد.

جراحی بای پس قلبی چگونه انجام می‌شود؟

علائم بیماری فابری

• درد و سوزش در دست‌ها و پاها که با ورزش، تب، گرمای هوا یا خستگی بیشتر می‌شود
• لکه‌های کوچک و قرمز تیره معمولاً بین ناف تا زانو وجود دارد، ممکن است در دست، آرنج و پهلوها هم دیده شود
• دید ابری
• از دست دادن شنوایی یا کاهش شنوایی به طور ناگهانی که با گذشت زمان بیشتر شنوایی افت می‌کند
• صدای زنگ زدن در گوش‌ها
• تعریق کمتر از حد معمول
• تب
• درد معده و حرکات روده درست بعد از غذا خوردن
• خس خس سینه، تنگی نفس یا زیاد سرفه کردن
• مشکلات گوارشی، نفخ و سندروم روده تحریک پذیر

بیماری فابری می‌تواند منجر به مشکلات جدی‌تر به ویژه در مردان شود که می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• بالا رفتن احتمال حمله قلبی یا سکته مغزی
• مشکلات جدی کلیه از جمله نارسایی کلیه، خون در ادرار
• فشار خون بالا
• نارسایی قلبی، ضربان قلب نامنظم، نارسایی دریچه میترال
• قلب بزرگ شده (نوعی نقص قلبی)
• پوکی استخوان

عموما بیماری فابری در مردان از سن 30 سالگی به بعد و در زنان پس از 50 سالگی بروز می‌یابد.

علائم نوع 1 بیماری فابری | علائم نوع 2 بیماری فابری

بیماری فابری کلاسیک نوع 1 می‌تواند از اوایل کودکی شروع شود. سوزش در دست و پا ممکن است از اولین علائم بیماری فابری نوع یک باشد. نوع 2 بیماری فابری، فابری دیر رس نامیده می‌شود. مردان مبتلا به نوع 2 ممکن است کودکی طبیعی و اوایل بزرگسالی طبیعی داشته باشند اما علائم تا 20 سالگی یا بالاتر نشان داده نشود و به تدریج ظاهر شود. هر دو نوع بیماری فابری با افزایش سن بدتر می‌شود زیرا مواد چربی در رگ‌های خونی تجمع می‌یابند. بیماری فابری تمایل دارد در بین زنان مسیرهای غیر قابل پیش بینی را دنبال کند طوری که به طور غافلگیر کننده ظاهر شود.

بیماری فابری و کلیه‌ها

به دلیل رسوب مواد در کلیه احتمال دارد که کلیه‌ها دچار اختلال عملکرد شوند و فرد به نارسایی کلیه مبتلا شود. گاه نارسایی کلیه تا جایی پیش می‌رود که فرد به پیوند کلیه یا دیالیز احتیاج دارد. در افراد مبتلا به بیماری فابری نوع 2 درگیری کلیه بیشتر در مردان 40 سال به بالا دیده می‌شود.

آنوریسم قلبی چیست ؟ | درمان آنوریسم آئورت قلبی

تشخیص بیماری فابری

تشخیص بیماری فابری ممکن است طولانی شود زیرا که علائم آن شایع است و می‌تواند بسیاری از نقاط مختلف بدن را تحت تأثیر قرار دهد. بسیاری از افرادی که به بیماری فابری مبتلا هستند، تا سال‌ها پس از اولین علائم، بیماری را تشخیص نمی‌دهند. آن‌ها اغلب به چندین پزشک مختلف برای برطرف کردن علائم مراجعه کرده‌اند و گاهی اوقات به اشتباه مبتلا به بیماری دیگر تشخیص داده شده‌اند. بیماری فابری اغلب با بیماری‌های دیگر از جمله آرتروز، فیبرومیالژیا یا مولتیپل اسکلروزیس (ام اس) اشتباه گرفته می‌شود. برای تشخیص صحیح ممکن است مراجعه به پزشکان مختلف انجام شود. شاید راحت‌ترین راه تشخیص بیماری فابری چشم باشد که برای اولین بار مشکوک به ابتلا به این بیماری است. به این دلیل که بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری دارای رگه‌های ابری یا نواحی دایره‌ای شکل در قرنیه چشم خود هستند. برخی از افراد ممکن است در صورتی که یکی از نزدیکان آن‌ها که به فابری مبتلا هستند را تشخیص دهد، دریابند که به بیماری فابری مبتلا هستند. سابقه خانوادگی می‌تواند فرد را به بیماری فابری مبتلا کند به خصوص اگر یک مرد در فامیل داشته باشید که به عنوان یک فرد جوان دچار نارسایی کلیه، بیماری قلبی یا سکته مغزی شده باشد. تحقیقات نشان می‌دهد که به طور متوسط هر فردی که به بیماری فابری مبتلا می‌شود، پنج عضو دیگر خانواده نیز احتمال دارد که به بیماری فابری مبتلا شوند. اگر سابقه خانوادگی شما نشان می‌دهد که می‌توانید در معرض ابتلا به بیماری فابری باشید از پزشک بخواهید آزمایش ژنتیک را تجویز کند.

5 راه پیشگیری از ام اس با ورزش و تغذیه

آزمایشات مربوط به بیماری فابری

اگر پزشک احتمال دهد به بیماری فابری مبتلا باشید، ممکن است برای تأیید آن از نظر متخصصان مغز و اعصاب، کلیه (نفرولوژی و اورولوژی)، ژنتیک، اطفال، قلب و عروق و روماتولوژی برای تایید بیماری استفاده کند. پزشک ابتدا از علائم و سابقه خانوادگی سوال می‌کند و فرد را معاینه می کند. سپس آزمایشات را برای بررسی بیماری فابری توصیه می‌کند. نمونه خون از فرد گرفته شده که برای زن و مرد متفاوت است. هر دو نوع آزمایش خون می‌تواند به طور قطعی تشخیص دهد که زن یا مرد به بیماری فابری مبتلا هست یا خیر.

• مردان: آزمایش خون در مردان میزان آنزیمی به نام alpha-GAL و میزان عملکرد آن را اندازه گیری می‌کند. در صورت ابتلا به بیماری فابری، آنزیم alpha-GAL کم است. alpha-GAL ماده چربی که در بدن شما جمع شده را تجزیه می‌کند و می‌تواند به پوست، کلیه‌ها، قلب ، مغز و سیستم عصبی آسیب برساند.
• زنان: پزشک آزمایش خون DNA را برای بررسی تغییرات ژن خاصی که باعث بیماری فابری می شود، انجام می‌دهد. دلیل آن این است که حتی در صورت ابتلا به این بیماری، ممکن است سطح آنزیم آلفا-GAL در زنان نزدیک به حد نرمال باشد.

بیماری فابری تمام بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد و علائم با افزایش سن شدیدتر می‌شوند. بنابراین مهم است که سلامتی خود را حفظ کنید. غربالگری منظم نقش اساسی در سلامتی دارد. احتمال دارد فرد حداقل سالی یک بار و در صورت ابتلا به بیماری‌های دیگر مانند بیماری کلیوی یا بیماری قلبی به این آزمایشات نیاز داشته باشد:

• آزمایش خون: در آزمایش خون میزان گلبول‌های سفید و قرمز خون، الکترولیت‌ها و میزان عملکرد کلیه‌ها و کبد را بررسی می‌کنند.
• آزمایشات ادرار: در آزمایش ادرار به دنبال خون یا پروتئین در بدن هستند که می‌تواند نشانه اولیه بیماری کلیه باشد.
• الکتروکاردیوگرام: در الکتروکاردیوگرام سیگنال‌های الکتریکی قلب ضبط شده تا ریتم غیرمعمول قلب را بررسی کنند.
• اکوکاردیوگرام: اکوکاردیوگرام از امواج صوتی برای گرفتن تصاویر از قلب استفاده می‌کند. با این کار مشکلات دریچه‌های قلب بررسی می‌شود.
• سنجش شنوایی: شما ممکن است سالانه به سنجش شنوایی (ادیومتری) احتیاج داشته باشید.
• تصویربرداری از مغز: معمولا تصویر برداری از مغز هر 2 سال یک بار ضروری است تا تغییرات رگ‌های خونی مغز بررسی شود که می‌تواند خطرات سکته را پیش بینی کند.

تست ژنتیک برای تشخیص بیماری فابری

عموما پدرانی که ژن معیوب بیماری فابری را دارند این بیماری را به فرزند دختر منتقل می‌کنند اما بیماری فابری از سوی پدر به فرزند پسر منتقل نمی‌شود. مادران دارای ژن بیماری فابری 50%  احتمال انتقال آن به کودک از هر دو جنس را دارند. اگر قصد بچه دار شدن دارید، می‌توانید با آزمایش ژنتیکی ناقل بودن یا نبودن ژن بیماری فابری را بررسی کنید. همچنین زنان باردار می‌توانند برای احتمال ابتلا جنین خود به بیماری فابری تست ژنتیک بدهند. برخی از ایالات متحده نوزادان را برای بیماری فابری غربالگری می‌کنند. پزشک یا مشاور ژنتیک می‌تواند اطلاعات و راهنمایی‌های لازم را به شما ارائه دهد.

درمان بیماری فابری

هیچ درمانی برای بیماری فابری وجود ندارد اما پزشک به احتمال زیاد با یکی از دو روش درمان شروع به کار خواهد کرد تا به فرد کمک کند زندگی خود را تا حد ممکن نرمال نگه دارد.

• آنزیم درمانی: آنزیم درمانی یک نوع درمان است که سطح آنزیم از دست رفته یا معیوب را در بدن افزایش می‌دهد که باعث بیماری فابری می‌شود و به خود آنزیم کمک می‌کند تا بهتر کار کند. این روش‌های درمانی را می‌توان با تزریق سوزن (IV) یا با کپسولی که از راه دهان مصرف می‌شود، دریافت کرد.
• درمان جایگزینی آنزیم: درمان جایگزین کردن آنزیم، آنزیمی به نام آلفا گالاکتوزیداز A (alpha-GAL) را افزایش می‌دهد که هر 2 هفته یکبار به IV (ترزیق) نیاز است. اگر مرد هستید حتی اگر علائمی ندارید، ممکن است دکتر بخواهد بلافاصله درمان را شروع کند. به این دلیل که ممکن است از نظر سلامتی کاملاً خوب به نظر برسید اما مشکلات در کلیه از قبل شروع شده است. بیماری فابری تمایل دارد زنان را کمتر تحت تأثیر قرار دهد. بنابراین معمولاً فقط در صورت بروز علائم لازم است که تحت معالجه قرار بگیرید. درمان جایگزینی آنزیم می تواند باعث تب یا لرز شود. پزشک می‌تواند برای کمک به پیشگیری از این علائم ناشی از درمان جایگزینی آنزیم، آنتی هیستامین به فرد تزریق کند.
• میگلوستات یا میگالاستات (Galafold): میگالاستات داروی خوراکی جدیدی است که در سال 2018 توسط FDA تأیید شده است که ارزان‌تر و راحت‌تر از IV است. این دارو به عملکرد آنزیم alpha-GAL در بدن کمک می‌کند. میگالاستات برای کمتر از نیمی از افراد مبتلا به بیماری فابری کار می‌کند به همین دلیل پزشک مجبور است فرد را از نظر جهش‌های ژنی خاصی آزمایش کند تا نشان دهد که به این دارو چه پاسخی خواهد داد.
• فنی توئین (Phenytoin)، کاربامازپین با نام تجاری تگرتول (carbamazepine) یا گاباپنتین (gabapentin): پزشک ممکن است داروهای ضد تشنج نام برده شده را برای درمان قسمت‌های دارای درد شدید، سوزش در دست‌ها و پاها تجویز کند.
• مهار کننده‌های ACE: اگر از قبل فشار خون دارید، مهار کننده‌های آنزیم مبدل آنژیوتانسین که مهار کننده‌های ACE نامیده می‌شود، داروی فشار خون است که وظیفه مضاعفی را برای محافظت از کلیه‌های شما به همراه دارد و کمک می‌کند تا احتمال دیالیز یا حتی پیوند کلیه کاهش یابد. افرادی که به بیماری فابری مبتلا هستند به احتمال زیاد بیماری‌هایی مانند ضربان قلب نامنظم دارند. بنابراین ممکن است به داروهای قلبی دیگری نیز نیاز باشد.
• داروهای دستگاه گوارش: اگر استفراغ، اسهال، یبوست، حالت تهوع و سایر مشکلات شکمی دارید، پزشک داروهای مربوط به دستگاه گوارش را تجویز می‌کند.
• درمان‌های پوستی: بیماری فابری می‌تواند رگ‌های خونی کوچک صورت را گشاد کند. متخصص پوست با درمان‌های پوستی می‌تواند آن‌ها را از بین ببرد.
• سمعک: سمعک نوعی ابزار کمک شنوایی است که ممکن است به زنگ زدن در گوش (وز وز گوش)، سرگیجه یا کاهش شنوایی ناشی از باریک شدن رگ‌های خونی گوش کمک کنند.

دیابت بی مزه چیست ؟ | علل + نشانه + مراقبت

بیماری فابری در ایران

طبیعی است که درمورد سلامتی احساس استرس و ترس داشته باشید اما با پذیرش بیماری فابری و پیگیری درمان جدی آن می‌توان سلامتی باقی مانده را حفظ کرده و برای بهبودی و جلوگیری از ابتلا به بیمار‌ی‌های دیگر تلاش کرد. بیماری فابری در ایران نیز رواج دارد که برخی از مبتلایان شناسایی شده و روند درمانی را آغاز کرده‌اند اما عده‌ای دیگر از بیماری خود مطلع نبوده و احتمالا با عنوان بیماری دیگر در حال اقدامات درمانی هستند.

به امید سلامتی برای همه مردم این سرزمین...