بیماری گوچر یا گوشه چیست؟
اگر به تازگی متوجه شده‌اید که شما یا فرزندتان به بیماری گوشه مبتلا هستید، طبیعی است که سوالات و نگرانی‌های زیادی در مورد آن داشته باشید. بیماری گوشه یک بیماری نادر است که می‌تواند علائم مختلفی را از جمله ضعیف شدن استخوان‌ها تا کبودی ایجاد کند. اگرچه هیچ درمان خاصی برای بیماری گوشه وجود ندارد اما مهم است که به خاطر داشته باشید که بسته به تیپ بیماری گوشه درمان می‌تواند در مدیریت برخی از علائم کمک کند.
بیماری گوچر یا گوشه باعث میشود که بدن نوعی چربی را نتواند دفع کند. با انواع این بیماری آنزیمی که برای تجزیه آن نیاز است به درستی کار نمی‌کند. چربی به ویژه در کبد، طحال و مغز استخوان تجمع می‌یابد و باعث ایجاد مشکلات میشود. بیماری گوشه می‌تواند علائم دیگری از جمله تورم شکم، کبودی و خونریزی داشته باشد و یا ممکن است دچار کم خونی شوید. همچنین می‌تواند باعث از بین رفتن مواد معدنی استخوان شود که منجر به درد و شکستگی آسان استخوان‌ها میشود.
علت بیماری گوشه
بیماری گوچر چیزی نیست که شما را مانند سرماخوردگی یا آنفولانزا گرفتار کند بلکه یک بیماری ارثی است که به دلیل مشکل در ژن GBA ایجاد میشود. ژن GBA منجر به ساخت یک آنزیم به نام بتا-گلوکوسربروزیداز میشود که این آنزیم یک ماده چربی را به یک قند (گلوکز) و یک مولکول ساده‌تر چربی تجزیه می‌کند. جهش در ژن GBA تا حدی فعالیت آنزیم بتا-گلوکوسربروزیداز را کاهش داده یا باعث حذف عملکرد آنزیم میشود. با حذف آنزیم علائم و ویژگی‌هایی از بیماری گوشه ظاهر میشود. هنگامی که والدین شما ژن GBA آسیب دیده را به شما منتقل می‌کنند، به بیماری گوشه مبتلا می‌شوید. حتی اگر به بیماری گوشه مبتلا نیستید، می‌توانید یک ژن معیوب را در آینده به فرزندان خود منتقل کنید.
بیماری اختلال دوقطبی چیست ؟ | علائم و درمان اختلال دوقطبی
علائم بیماری گوشه
احساس شما از بیماری گوشه بستگی به تیپ این بیماری دارد. به طور اختصار می‌توان گفت که نوع 1 رایج‌ترین نوع بیماری گوشه است. اگر نوع یک بیماری گوشه را دارید علائم شما ممکن است خفیف، متوسط یا شدید باشد اما برخی از افراد هیچ مشکلی را متوجه نمی‌شوند. چندین درمان برای نوع 1 وجود دارد. نوع 2 و نوع 3 جدی‌تر هستند. نوع 2 بر مغز و نخاع تأثیر می‌گذارد. نوزادان مبتلا به نوع 2 معمولاً بیشتر از 2 سال زنده نمی‌مانند. نوع 3 نیز باعث آسیب به مغز و نخاع میشود اما علائم معمولاً بعدها در دوران کودکی خود را نشان می‌دهد. در ادامه هر یک از تیپ‌های بیماری گوشه را بیشتر مورد بررسی قرار می‌دهیم.
نوع 1 بیماری گوشه | بیماری گوشه تیپ 1
تیپ یک متداول‌ترین نوع بیماری گوشه است که معمولاً بر مغز یا نخاع شما تأثیری نمی‌گذارد. علائم نوع 1 ممکن است در هر زمان از زندگی ظاهر شود اما معمولاً در سنین نوجوانی خود را نشان می‌دهد. گاهی اوقات بیماری خفیف است و هیچ مشکلی را متوجه نخواهید شد. برخی از علائم بیماری گوشه تیپ 1 عبارتند از:
- به راحتی کبود شدن اعضای بدن
- خون دماغ
- خستگی
- بزرگ شدن طحال یا کبد که باعث میشود شکم متورم به نظر برسد
- مشکلات استخوانی مانند درد، شکستگی یا آرتروز
نوع 2 بیماری گوشه | بیماری گوشه تیپ 2
نوع 2 بیماری گوشه بر مغز و نخاع تأثیر می‌گذارد که بسیار شدیدتر از نوع 1 است. نوزادان مبتلا به تیپ 2 معمولاً تا 2 سالگی زنده می‌مانند. علائم بیماری گوشه تیپ 2 شامل موارد زیر است:
- حرکت آهسته چشم به عقب و جلو
- عدم افزایش وزن یا رشد مطابق انتظار
- تنفس با صدای بلند
- تشنج
- آسیب مغزی به ویژه به ساقه مغز (جزء بسیار کوچکی از پایین مغز)
- بزرگ شدن کبد یا طحال
نوع 3 بیماری گوشه | بیماری گوشه تیپ 3
نوع 3 بیماری گوشه بر مغز و نخاع تأثیر می‌گذارد و علائم مشابه نوع 2 را داراست اما معمولاً در اواخر دوران کودکی خود را نشان می‌دهد و زمان بیشتری طول می‌کشد تا علائم بدتر و حادتر شود.
بیماری اوتیسم چیست ؟ | تشخیص ، علائم و درمان
بیماری گوشه از نوع کشنده پیش زایشی | بیماری گوشه نوع کشنده پیش از تولد
بیماری گوشه نوع کشنده پیش از تولد (Perinatal lethal Gaucher disease) شدیدترین نوع بیماری گوشه است. یک نوزاد با فرم کشنده پیش زایشی معمولاً فقط چند روز زنده می‌ماند. علائم نام برده شده در زیر برای نوزادان مبتلا به بیماری گوشه از نوع کشنده پیش زایشی بسیار زیاد دیده شده است:
- وجود مایعات بیش از حد در بدن نوزاد قبل یا بلافاصله پس از تولد
- پوست خشک، پوسته پوسته و سایر مشکلات پوستی
- بزرگ شدن کبد و طحال
- مشکلات جدی مغز و نخاع
انجام غربالگری‌های ژنتیکی در زمان بارداری مادر تا حد زیادی کمک می‌کند تا از تولد کودکان مبتلا به بیماری گوشه خودداری شود.
بیماری گوشه قلبی - عروقی (نوع 3C)
بیماری گوشه از نوع قلبی عروقی مورد نادر است و عمدتا بر قلب تأثیر می‌گذارد. ممکن است علائم زیر رخ دهد:
- سخت شدن دریچه‌های قلب و عروق خونی
- بیماری استخوان
- طحال بزرگ شده
- مشکلات مربوط به چشم
بی اشتهایی عصبی چیست و چگون درمان میشود؟
تشخیص بیماری گوشه
هنگامی که با هر یک از علائم نام بده شده در تیپ‌های مختلف بیماری گوشه به پزشک مراجعه می‌کنید ممکن است از شما سوالات زیر را بپرسد:
- از چه زمانی متوجه علائم خود شدید؟
- آیا نسل‌های گذشته خانواده مشکلات پزشکی مشابهی داشته‌اند؟
- آیا فرزندی در خانواده شما قبل از 2 سالگی فوت کرده است؟
اگر پزشک شما تصور کند که بیماری شما گوشه است می‌تواند با آزمایش خون یا بزاق آن را تایید کند. ممکن است تقاضای MRI (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی) داشته باشد تا متورم شدن کبد را مورد بررسی قرار دهد. همچنین شاید تقاضای آزمایش تراکم استخوان برای بررسی از دست دادن توده استخوانی داشته باشد. هنگامی که بیماری گوشه در خانواده شما وجود دارد، آزمایش خون یا بزاق کمک می‌کند تا احتمال انتقال بیماری گوشه به فرزندان سنجیده شود.
درمان بیماری گوشه | داروی بیماری گوشه
نحوه درمان بیماری گوشه بستگی به نوع و تیپ آن دارد. درمان جایگزینی آنزیم برای افرادی که مبتلا به نوع 1 بیماری گوشه و برخی با نوع 3 هستند، یک گزینه به شمار می‌آید که به کاهش کم خونی کمک می‌کند و طحال یا کبد بزرگ شده را کوچک می‌کند. داروهای جایگزین آنزیم درمانی عبارتند از:
- ایمیگلوسراز (Imiglucerase با نام تجاری Cerezyme)
- تالیگلوکراز آلفا (Elelyso)
- ولاگلوسراز آلفا ( Velaglucerase alfa با نام تجاری VPRIV)
داروهای دیگر نوع 1 عبارتند از:
- الیگلوستات (eliglustat با نام تجاری Cerdelga)
- میگلوستات (miglustat با نام تجاری Zavesca)
آنها قرص‌هایی هستند که کمبود آنزیم در بدن را از بین می‌برند و مواد چربی را تشکیل می‌دهند. هیچ درمانی وجود ندارد که بتواند نوع 3 بیماری گوشه را از آسیب رساندن به مغز باز دارد اما محققان همچنان به دنبال راه‌های جدیدی برای مبارزه با این بیماری هستند. درمان های دیگری که می‌توانند به کاهش علائم ناشی از بیماری گوشه کمک کنند عبارتند از:
- تزریق خون برای کم خونی
- داروهایی برای تقویت استخوان‌ها، جلوگیری از تجمع چربی و تسکین درد
- جراحی تعویض مفصل برای کمک به حرکت بهتر
- جراحی برای برداشتن طحال متورم
پیوند سلول‌های بنیادی برای معکوس کردن علائم نوع 1 بیماری گوشه روشی پیچیده است که می‌تواند مشکلات کوتاه مدت و بلند مدت ایجاد کند بنابراین به ندرت مورد استفاده قرار می‌گیرد.
علائم افسردگی در بارداری و درمان آن | افسردگی در بارداری چگونه است
از بیماری گوشه چه چیزی انتظار می‌رود؟ | انتظارات از بیماری گوشه
از آنجا که بیماری گوشه برای هر فرد متفاوت است باید با پزشک خود مشورت کنید تا مطمئن شوید که مراقبت‌های مناسب را دریافت می‌کنید. درمان می‌تواند به شما کمک کند احساس بهتری داشته باشید و ممکن است به فرد کمک کند عمر طولانی‌تری داشته باشد. اگر فرزند شما بیماری گوشه دارد ممکن است به سرعت دیگر هم سن و سالان خود رشد نکند و حتی شاید دیر به بلوغ برسند. بسته به علائم شاید لازم باشد از ورزش‌های تماسی اجتناب کنید یا فعالیت خود را محدود کنید زیرا برخی افراد درد و خستگی شدیدی دارند و یا احتمال دارد تلاش بیشتری برای فعال بودن نیاز باشد. هنگام حرکت در راه رفتن از ویلچر یا عصا می توانید کمک بگیرید. اگر علائم شدید بیماری گوشه را دارید احتمالا به کمک منظم احتیاج داشته باشید و نتوانید به تنهایی زندگی کنید.
انجمن بیماری گوشه
مدیریت شرایط بیماری گوشه در هر دو حالت اینکه شما مبتلا به این بیماری هستید یا از فردی که به بیماری گوشه مبتلا است مراقبت می کنید، در حقیقت دشوار است. وقتی از حمایت دیگران که با چالش‌های یکسانی و مشابه شما رو به رو هستند برخوردار شوید به شما کمک می‌کند که کمتر احساس انزوا کنید. به اشتراک گذاشتن اطلاعات و نکات می‌تواند به سهولت زندگی روزمره شما کمک کند. مشاور می‌تواند به شما کمک کند احساسات و ناامیدی های خود را در مورد زندگی با بیماری گوشه کنترل کنید. در ایران بیماری گوشه جزو بیماری‌های نادر به شمار می‌آید که با مراجعه به بنیاد بیماری‌های نادر ایران می‌توانید از حمایت‌های آنان برخوردار شوید.
